Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
Website
Email
07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Maladie d'Addison
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
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Genetic Advices 0
Care facilities 9
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Augustenburger Platz 1
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030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
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40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
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Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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72076 Tübingen
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
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Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
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